มารู้จักกับ... โรคผิวหนังเกล็ดปลาหรือ เด็กดักแด้กันเถอะ

มารู้จักกับ... โรคผิวหนังเกล็ดปลาหรือ

เด็กดักแด้กันเถอะ

โดย ดร.นพ.ชวลิต ทรัพย์ศรีสัญจัย

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสถาบันโรคผิวหนังและ

สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย

กลุ่มโรคผิวหนังเกล็ดปลา AUTOSOMAL RECESSIVE CONGENITAL ICHTHYOSIS (ARCI) เป็นกลุ่มของโรคผิวหนังทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ผู้ป่วยจะมีผิวหนังหนา แห้ง แตกเป็นเกล็ดคล้ายเกล็ดปลา โรคในกลุ่มนี้มีมากกว่า 20 โรค มีความหลากหลายทั้งระดับความรุนแรง ลักษณะภายนอก พันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ และรูปแบบการถ่ายทอด ลักษณะอาการจะมีลักษณะผิวแห้ง ลอกเป็นสะเก็ดดูคล้าย ๆ เกล็ดปลา โดยจะเป็นตลอดเวลาและมักจะเป็นทั้งตัว ส่วนใหญ่โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือเริ่มมีอายุมากขึ้น

ดร.นพ.ชวลิต ทรัพย์ศรีสัญจัย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสถาบันโรคผิวหนังและสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย กล่าวว่า โรคผิวหนังเกล็ดปลา จะมีอาการทางผิวหนังลอกเป็นเกล็ดทั่วตัวแต่กำเนิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่พบได้น้อยโดยประมาณ 1 ใน 300,000 คน โดยที่ไม่มีความผิดปกติของอวัยวะอื่นร่วมด้วย และไม่มีแนวโน้มที่จะพองเป็นตุ่มน้ำ โรคเหล่านี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ในปัจจุบันยังมีปัญหาในการวินิจฉัยเนื่องจากเป็นโรคที่พบไม่บ่อยและให้การวินิจฉัยได้ยาก

"ในปัจจุบันยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคผิวหนังเกล็ดปลา มีมากมายหลายยีน การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ ส่งผลให้โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งไขมันเช่น ABCA12 การสังเคราะห์ไขมัน เช่น CERS3 และการเผาผลาญกรดไขมันหรือบทบาทในการประกอบโครงสร้าง cornified envelope เกิดความบกพร่อง โปรตีนเหล่านี้ทำงานร่วมกันจึงส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการปกป้อง Barrier Function ของผิวหนัง อย่างไรก็ตามยังไม่ได้ทราบบทบาทที่แน่ชัดว่ามีโมเลกุลตัวใดบ้างที่เกี่ยวข้องโรคผิวหนังเกล็ดปลา แต่อย่างไรก็ดีมีการรายงานความสัมพันธ์ของยีนและฟีโนไทป์ในผู้ป่วยบางรายของความผิดปกติเหล่านี้

ดร.นพ.ชวลิต กล่าวว่า บางครั้งทารกที่เกิดใหม่อาจมีหนังตึงคลุมรอบตัวคล้ายเป็นพลาสติกที่เรียกว่าเด็กดักแด้ (collodion baby) ซึ่งใช้เวลาไม่เกิน 4 สัปดาห์ก็จะหลุดลอกออกเอง การวินิจฉัยอาจต้องอาศัยจากประวัติและการตรวจร่างกาย รวมถึงการตรวจวิเคราะห์ลำดับเบสหรือการส่งตรวจยีนมีส่วนสำคัญในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การรักษามุ่งเน้นที่จะทำให้ผิวหนังชุ่มชื้น ลดภาวะแทรกซ้อน โดยใช้ครีมให้ความชุ่มชื้น หากผิวมีการติดเชื้อ จะมีการใช้ยาปฏิชีวนะร่วมด้วย หากโรคผิวหนังเกล็ดปลามีอาการรุนแรง อาจใช้ยารับประทานที่เป็นอนุพันธุ์กรดวิตามินเอ (retinoids) การให้ยา retinoids เช่น acitretin มีความจำเป็นในเพื่อช่วยรักษาชีวิต ลดอาการจากภาวะผิดปกติที่ผิวหนังและป้องกันอาการข้อติด ตาปลิ้น ปากเจ่อ จากการดึงรั้งของเกล็ดปลา ทั้งนี้การรักษาต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด การดำเนินโรค โรคผิวหนังเกล็ดปลา มักจะเป็นโรคเรื้อรังตลอดชีวิตไม่หายขาด แต่ควบคุมอาการได้เมื่อได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม โรคผิวหนังเกล็ดปลาในบางชนิด อาการจะดีขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น การวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำจึงมีผลต่อการดำเนินโรคในกลุ่มโรคผิวหนังเกล็ดปลา

จากรูป อาการแสดงของโรค Lamellar Ichthyosis (LI) (ก, ค, ง) ผื่นลักษณะเป็นแผ่นขนาดใหญ่สีเข้ม (plate-like scale) บริเวณใบหน้าและลำตัว (ข) ฝ่ามือมีความหนามากกว่าปกติ แต่ไม่รุนแรง(mild palmoplantar involvement) (ง) ลักษณะขอบล่างของเปลือกตาที่ปลิ้น พบบ่อยใน LI (ectropion)

เอกสารอ้างอิง

1. Marukian NV, Choate KA. Recent advances in understanding ichthyosis pathogenesis. F1000Res. 2016;5.

2. Hernández-Martín A, Garcia-Doval I, Aranegui B, et al. Prevalence of autosomal recessive congenital ichthyosis: a population-based study using the capture-recapture method in Spain. J Am Acad Dermatol. 2012;67(2):240-244.

3. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest. 2005;115(7):1777-1784.

4. Vinzenz Oji DMaHT. Inherited Disorders of Cornification. In: Christopher E. M. Griffiths MD F, FMedSci, Jonathan Barker MD F, FRCPath, FRCP TB, FRCP RC, Daniel Creamer MD F, editors. Rook’s Textbook of Dermatology Ninth Edition. 1. United Kingdom: John Wiley & Sons, Ltd.; 2016.